นับเป็นอีกหนึ่งข่าวเศร้าของคนในวงการบันเทิง หลังต้องสูญเสียนักแสดงดาวรุ่งมากฝีมือ บีม-ปภังกร ฤกษ์เฉลิมพจน์ ไปอย่างกะทันหัน เนื่องจากนอนหลับปลุกไม่ตื่น ท่ามกลางความตกใจและอาลัยของแฟน ๆ ทั้งประเทศ ตามที่เสนอข่าวไปแล้วนั้น

ความคืบหน้าล่าสุด ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์วิจัยเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ได้โพสต์ข้อความเฟซบุ๊กถึงกรณีการเสียชีวิตสุดช็อก ของ บีม-ปภังกร ฤกษ์เฉลิมพจน์ โดยระบุว่า

เวลาเห็นข่าวแบบนี้อยากให้เห็นความสำคัญของภาวะ ใหลตาย (SUDS) ซึ่งพบบ่อยในคนเอเชีย โดยเฉพาะผู้ชายอายุน้อย สาเหตุสำคัญอย่างหนึ่งคือภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะร้ายแรง (malignant arrhythmia)

ซึ่งส่วนนึงเกิดจากโรคพันธุกรรม มีกลายพันธุ์ของยีนหลายชนิด เช่น long QT syndrome, Brugada syndrome, ARVD หรือกลุ่ม cardiomyopathy ปัจจุบันสามารถให้การวินิจฉัยได้ด้วย next generation sequencing ครับ

การทำ molecular autopsy ช่วยหาเหตุการเสียชีวิต และค้นหาสมาชิกครอบครัวที่เสี่ยงเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดขึ้นอีกได้ ข้อมูลการศึกษาคนไทยที่ใหลตาย การชันสูตรร่างและ molecular autopsy หาสาเหตุการเสียชีวิตได้ถึง 81%

ยีนก่อโรคใหลตายมีหลายยีน แม้บางโรคจะรู้จักกันดีเช่น Brugada syndrome แต่ผู้เสียชีวิตส่วนใหญ่พบว่าไม่ได้เกิดจากยีนก่อโรคนี้ ปัจจุบันมีหลักฐานว่า Brugada syndrome มีลักษณะเป็น polygenic มากกว่าจะเป็น single gene disorder แล้วยังมียีนก่อโรคอื่นที่พบได้ เช่น long QT, cardiomyopathy, arrhythmogenic right ventricular dysplasia เป็นต้น

นอกจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะแล้ว มีโรคพันธุกรรมอื่นที่ก่อให้เกิดหัวใจหยุดเต้นหรือเสียชีวิตเฉียบพลันได้คล้ายใหลตาย เช่น Marfan syndrome, aortic rupture, ลิ่มเลือดอุดตันในปอดจาก thrombophilia, เส้นเลือดหัวใจอุดตันจาก familial dyslipidemia ซึ่งการตรวจร่างจะบอกได้ครับ

อย่างไรก็ตาม ขอแสดงความเสียใจกับครอบครัวผู้เสียชีวิตด้วยนะคะ

ขอบคุณ thebeamishere